目前有很多不同的唐氏综合征筛查方法。具体的筛查手段包括B超检查、血液检查，以及两者检查。
1、孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。孕早期筛查的特点在于检出率准确，如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。缺点则在于B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是大部分医院都能做。
2、孕中期唐氏综合征筛查
要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。孕中期筛查的特点在于血液取样容易，且大多数实验室都能分析血液，缺点则是准确性不如孕早期，而且等知道结果时，孕期已将过半，如果你决定终止这次怀孕，可能会给自己造成较大的创伤。
3、孕早期与孕中期的筛查
综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合征检出率比较高。但因需要测量很多指标，所以要到孕中期才能得出结果。
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