什么是产前筛查?
产前筛查是指通过简便、较少创伤的检查，筛查出疑似有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断的方法。包括血清学检测及超声影像学检查等方法，唐氏筛查及无创DNA都属于产前筛查。
什么是产前诊断?
产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，也包括对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断。另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振(MRI)检查。
什么是唐氏筛查?
通过检测孕妇外周血中的几项指标，结合孕妇的年龄、体重、月经周期、孕周及胎儿大小等一系列数据，应用公式计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷疾病的可能风险值。由于唐氏筛查是根学原理，设置数学模型来计算的，筛查的准确性和灵敏度均存有局限。
中孕期唐氏筛查的时间为妊娠的第15-20+6周。
如何解读唐氏筛查结果?
唐氏筛查结果提示胎儿存在染色体异常的风险情况。提示低风险，无其他特殊情况，一般定期正常产检即可。高风险则需要进一步进行产前诊断。临界风险是指风险值介于低风险与高风险中间，无其他特殊情况，建议进一步行无创DNA检测。 请您注意，低风险不是“没风险”，而是胎儿存在染色体异常的风险小于普通人群。
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